선천 거대 결장증 (Hirschsprung disease) 의 진단과 치료 | 기능성 변비와 차이점

I. 선천 거대 결장증 (Hirschsprung dz.)

■ 역학 & 병태생리 

- 대장 일부에 부교감 신경절세포가 결여 > 무신경절부는 좁아지고 무신경절부 상부는 확장됨. 

- 미숙아에서는 흔하지 않으며, 남아 >> 여아 

- 다운증후군에서 동반 (다운증후군 소화기계 기형 : 선천거대결장, 십이지장폐쇄, 항문폐쇄, 배꼽탈장, 장회전이상)

- 가족력 가능 

■ 증상 및 진찰 소견

- 대개 생후 3개월 이내 진단되는 편이나, 심한 변비가 있는 소아에서도 진단됨

- DRE 상 대변이 없음 

- 복부팽만

■ 진단

히르슈슈프룽병의 조영술

대장조영술 : 무신경절부와 정상 상부상 사이 tansition zone,  조영제가 24시간 이상 잔류

(관장하지 않고 조영술을 진행하여야 좁아진 무신경절 부를 확인할 수 있음.)

직장흡인생검(확진검사) : 항문 2cm 상방 지점에서 무신경절 확인 

직장압력검사 : 직장 - 항문 억제 반응이 소실된것 확인, 영아에서는 진행하기 어려운 검사.
> 직장 확장시 정상적으로 내괄약근이 이완하지 않음 

■ 치료 

수술적 치료 : 무신경절 부분을 제거 후 직장으로 이어 붙임

필요에 따라 장루(colostomy) 시행 후 근치적 수술치료를 진행할 수도 있음

무신경절 부가 내괄약근 국한된 경우 항문근육 보톡스 또는 항문직장 근육 절제술을 시행함 

II. 기능성 변비

■  기능성 변비의 증상 및 진찰 소견 

	기능성	기질성
증상 병력	- 연령 : 2세 이후 발병 - 배변습관관련 이력 O (배변훈련강요등) - DRE시 대변이 촉진됨 (단단한 양상) - 복부팽만, 성장이상, 영양불량 X	- 기질적인 원인은 출생시 부터 문제 발생  - 선천 거대결장증의 경우 DRE시 대변 촉지 X - 복부팽만, 성장이상, 영양불량 발생가능
검사	- X ray 상 대변 확인 - 항문내압검사 정상	- 조영술에서 이상 발견 - 항문내압검사시 내괄약근 이완 X

■ 기능성 변비의 치료 

- 생활습관 및 식이교육

- 삼투성 제제 : Lactulose, polyethylene glycol, sorbitol, lactitol, magnesium hdroxide, 섬유소 < 소아 대상 선호 

- 위장운동촉진제

- 자극성 제제 : bisacodyl, sennoside