고요산혈증과 통풍(Gout) | 원인, 발병기전, 증상 단계 및 진단 방법 정리

I. 통풍(Gout)이란?

➡️ 고요산혈증을 원인으로 하는 만성대사성 질환, 관절염

- 1) 퓨린대사의 이상 , 2) 요산배설의 장애 → 고요산혈증

- 고요산혈증 → 요산의 결정화 + 백혈구의 탐식 → 관절의 반복적 염증

- 전신 만성대사질환으로 신부전, 요로결석의 발생도 가능

- 남 : 여 = 3-4 : 1

- 국내 유병률 2% (고요산 혈증은 10%)

 

II. 통풍(Gout)의 발병기전

◈ 핵심은 고요산혈증

■ 요산의 대사

- 요산 = 퓨린의 최종대사산물, 체내 혈장, 관절액에서는 요산염(monosodium urate) 형태로 존재​함

- 다른 포유류들: Uricase에 의해 allantoin으로 분해 및 배설 → 낮은 요산농도 유지

- 사람: Uricase가 없음.

- 음식물 섭취 또는 핵산 분해로 인해 요산이 발생하며 매일 1000mg가량이 축적됨

- 2/3은 신장, 1/3은 장을 통해 배설된다

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■ 고요산혈증의 원인

고요산혈증의 원인

요산생성의 증가	요산배설의 저하
● 세포의 Turnover가 증가하는 경우 - 골수증식질환, 림프구증식질환 - 용혈질환 - 건선 - 종양용해 증후군 - 비만, 파젯병	● 요산 배설이 감소하는 상태 - 사구체 여과율 감소 - 탈수/유효혈장량의 감소 - 고혈압, 비만 - 인슐린저항성 - 부갑상샘항진증, 갑상샘기능저하증
● 음식 또는 약물에 의한 원인 - 알코올 - 붉은 고기, 내장, 조개 - 액상과당 - 세포독성약물	● 약물에 의한 배설 저하 - Cyclosporine/tacrolimus - Alcohol - Nicotic acid - Thiazides - Laxis - Ethambutol - Aspirin - Pyrazinamide

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III. 교요산혈증에 따른 합병증 양상 (통풍의 stage)

고요산혈증의 시간에 따른 임상 양상

1] 무증상 고요산 혈증 (asymptomatic hyperuricemia)

관절염이 없고, 혈중요산농도가 정상보다 높은 경우

37도 pH 7.4 에서 요산의 포화도는 6.8mg/dL

남성 > 7.0 mg/dL / 여성 > 6.0 mg/dL

요산농도가 높을 수록 요산 결정이 더 잘 발생하고, 통풍이 더 잘 발생함.

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2] 급성 통풍 관절염 (acute gout attack)

- 남성 = 30-50대중년 / 여성 = 폐경 이후 잘 발생함

급성 염증성 단관절염 (부종, 발적, 열감, 심한압통, 박피)

- 엄지발가락(1st MTP joint) 가장 흔함

- 발등, 발목, 뒤꿈치, 무릎, 손목, 손가락, 팔꿈치 등등... (spine은 rare)

- 야간, 이른아침 발생 _ 24시간내에 극심한 통증 3-10일 후 호전

- 유발인자: 과음, 스트레스, 외상, 감염, 수술, 탈수, 단식...

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3] 간헐기 통풍 (intercritical gout)

- 통풍발작(acute gout)와 통풍발작사이의 기간, 무증상기

- 2년 내 78%에서 다음 attack이 발생

- 치료받지 않을 경우, attack interval ↓ , 통증 지속시간 ↑ , 단일 → 다발성 관절염

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4] 만성 결절 통풍 관절염

- 통풍 발작 이후 10년 이상 지날 경우 발생함.

- 다발성관절염 + periarticular erosion + sclerotic margins

- overhanging edges (sharp round oval marginal joint erosios)

-통풍결절(tophi)이 동반됨

→ 윤활막, 연골하골, 주두, 아킬레스건...

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IV. 진단

■ 관절액 천자

- 침범 관절의 요산결정을 편광현미경으로 검사 (확진검사)

(needle-shaped, birefringent crystal, MSU crystal)

■ 영상검사

- plain X-ray

만성 통풍에서 통풍결절로 인한 bone erosion 관찰 가능

overhanging edges erosion

- dual energy CT (DECT)

urate와 clacium을 다른 색상으로 구별화하여 통풍결절의 위치와 모양을 확인 가능함.

- 관절초음파

hyperechoic linear density : 연골 표면의 urate crystal

- MRI