congenital long QT syndrome | 발생원리 치료 | Torsades de pointes

I. congenital long QT sydrome (선천성 QT 연장증후군) 이란?

선천적 원인으로 인해 발생하며, QT 간격연장과 관련 다형심실빈맥을 나타내는 질환이다.

Circulation. 2021;144:823–839. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.055783

■ congenital long QT sydrome의 정의, 종류

- 유전적 이상으로 인해 심근세포의 재분극기에 이상이 발생

- QT interval의 연장과 심실부정맥(주로 Torsade de pointes)의 발생

- 원인 유전자의 종류, 청력장애의 유무, 유전양상에 따라 분류 할 수 있음

■ long QT syndrome 이 Torsades de pointes 부정맥이 되는 원리

- 길어진 활동전위 후기에 발생한 early depolarization 발생

- 비정상적인 QT 간격이 갑작스러운 심박수 변화에 적응 하지 못하여 발생함

- 동율동 대비 심박수가 빨라질때 발생 → Tachycardia-dependent TdP

- 동율동 대비 심박수가 느려질때 발생 → Pause-dependant TdP

TdP의 원인	병명
Tachycardia-dependent TdP	type I congenital LQTS drug-induced LQTS(rare)
Pause-dependant TdP	type II congenital LQTS type III congenital LQTS 대다수 acquired LQTS

▲ pause-dependant torsade de pointes

- base-line QT 대비 postpause QT 간격이 더 늘어남

- S-L-S (postextrasystolic pause)이후 giant bizarre T-wave 발생

- 동정지로 인해 발생한 기외수축이 TdP를 만들고 있음

 

▲ tachycardia-induced torsaded de pointes (infant congenital long QT syndrome)

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■ congenital long QT sydrome 양상

- 가족력: 60%정도는 부모에서도 질병이 확인되며, 청각장애는 부모의 5%에서 나타남

- 증상: 실신(26%), 경련(10%), 심정지(9%), 두근거림(6%)

- ​대개 운동 또는 감정변화에 의해 증상이 발생 (아드레날린의 자극)

- 심장 초음파상 구조적, 기능적 이상 없음

- Jervell and Lange-Nielsen syndrome : 양측감각신경성난청 + 선천 긴QT (열성유전) [K+ 채널관련]

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■ congenital long QT sydrome 심전도

- 연장된 QT 간격 = corrected QT interval > 0.46 sec

- 비정상적인 T파 형태 (bifid, notched, diphasic)

- 서맥, 2도 방실차단, PVCs, 심실빈맥

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■ congenital long QT sydrome 치료 및 관리

● 급사의 위험인자

- 서맥

- 극단적으로 긴 QT interval (>0.55 sec)

- 증상이 존재함 (실신, 경련, 심정지)

- T파의 모양변화

- 약물치료에 반응이 없음​​

● LQTS 관리

- QT 간격을 연장할 수 있는 약물 회피

- 카타콜라민, 교감신경작용제 약물 회피

- 격렬한 운동 자제, 운동시 감독 필요

● LQTS 치료

- B-blocker (실신과 급사의 예방)

- Left cardiac sympathetic denervation (LCSD) (약물치료에도 불구하고 실신할경우)

- ICD (고위험군에서 가장 효과 좋음)

- 일부 target pharmacologic therapy 효과 있음 (ex. LQT3에서 mexiletine)

● LQTS 예후

- 치료 받지 않는 경우, 예후는 매우 불량함 (10년내 사망률 50%)

- 베타차단제만으로 급사를 완전히 막을수 없음, ICD가 예후를 개선함.